Sikkel anemie

In Nederland hebben ongeveer 2. Elk jaar komen er 60 tot 80 nieuwe patiënten bij. Meestal krijg je de diagnose als je nog kind bent. Maar het komt ook voor dat de ziekte pas op latere leeftijd wordt ontdekt.

sikkelcelziekte donkere mensen

Hemoglobinopathieën zijn erfelijke aandoeningen van het hemoglobine eiwit. Bij een gezonde volwassene bestaat het hemoglobine eiwit uit 2 alfa-globine ketens chromosoom 16 en 2 beta-globine ketens chromo­soom Hemoglobinopathieën kunnen worden onderverdeeld in expressie­defecten thalassemieën en structuur­defecten abnormale hemoglobines, zoals sikkelcelanemie. Sinds worden alle pasgeborenen in Nederland via de hielprik gescreend op het hebben van een hemoglobinopathie.

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het wordt veroorzaakt door een afwijking op het hemoglobine-gen. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft dagen, een sikkelcel maar 30 dagen.